Edycja ludzkich genów stała się faktem. Ma to pomóc eliminować choroby

Naukowcy właśnie podjęli ważny krok w stronę edycji sekwencji ludzkiego DNA. Technologia ta miałaby w przyszłości pomóc wyeliminować z embrionów mutacje wywołujące poważne choroby po urodzeniu. Precyzyjne modyfikacje DNA celem wyeliminowania chorób genetycznych Edycja ludzkiego DNA to bardzo poważna sprawa. W 2018 roku chiński naukowiec He Jianku wykorzystał system CRISPR do zmodyfikowania sekwencji genetycznej w ludzkich zarodkach i trafił przez to do więzienia. Najnowsza metoda, nazywa się "base editing" i odpowiada za nią profesor biologii komórkowej Dieter Egli (Columbia University) oraz m.in. Nathan Treff ze startupu Nucleus Genomics zajmującego się testami DNA. Zamiast wycinać cały fragment kodu genetycznego, robi się wyłącznie małe nacięcie w pojedynczej nici DNA. Badacze użyli tej metody w kontekście usuwania genów odpowiadających za poważne choroby genetyczne. Swoim odkryciem naukowym podzielili się na łamach jednego z serwerów publikujących naukowe preprinty. Autorzy odnoszą się z dużą ostrożnością wobec swoich badań. "Nie chcemy tutaj przez to mówić, że za chwilę doczekamy się dzieci z wyedytowanymi genami" - powiedział Egli, który przyznał, że dalsze działania wymagają dyskusji uwzględniającej naukowy postęp. Tzw. "base editing" różni się od techniki CRISPR tym, że jest precyzyjniejsza i pozwala ukierunkować edycję na poszczególne litery DNA w sekwencji genetycznej z mniejszą ilością skutków ubocznych. Egli skupił się na modyfikacji dwóch genów – jednego związanego z podwyższonym ryzykiem chorób serca oraz drugiego powiązanego z zaburzeniami krwinek, w tym anemią sierpowatą. Prawdziwym wyzwaniem jest tutaj unikanie sytuacji, w których naukowcy wycelują w niewłaściwe miejsca albo dojdzie do niekompletnej edycji. Wtedy też tworzy się tzw. mozaicyzm – mieszanka wyedytowanych i niewyedytowanych komórek. W badaniach prof. Egliego doszło do mozaicyzmu w 80% przypadków. Oznacza to, że gdyby doszło do urodzin badanych zarodków, byłyby prawdopodobnie nadal obciążone mutacjami genetycznymi powodującymi choroby. Badania zostały przyjęte entuzjastycznie. Specjalistka ds. płodności Dr Paula Amato powiedziała, że edycja DNA embrionów aby wykluczyć choroby genetyczne to obiecujący obszar badań. Dodała jednak, że należy wyeliminować mozaicyzm, aby dało się wprowadzić tę technologię do użycia. Tzw. "base editing" jako metoda edycji genów była już wcześniej używana do eliminowania mutacji genetycznej wywołującej choroby oraz do usuwania genu zwiększającego ryzyko wystąpienia Alzheimera. Edycja sekwencji genetycznej jest jednak sprawą polaryzującą, bo wywołuje głosy sprzeciwu, które widzą w tym furtkę do eugeniki. Firma Nucleus Genomics chciała wprowadzić to rozwiązanie w przyszłości, aby nie dochodziło do odrzucania zarodków in vitro (lub aby zmniejszyć skalę tego zjawiska).